Главная » Другие, Полный перечень статей » ОСА синдром
    
ОСА синдром является редким расстройством, которое включает в себя анемию и некоторые совместные деформации скелета. Большинство случаев синдрома происходят без видимой причины и не передаются из поколения в семьях (по наследству). Однако в некоторых случаях было показано, что заболевание передавалось по наследству. Анемия, при синдроме ОСА обусловлена ??слабым развитием костного мозга, который является родителем клеток крови.
Симптомы
- Небольшие суставы
- Волчья пасть
- Деформированные уши
- Упавшие веки
- Узкие плечи
- Бледная кожа
Экзамены и тесты
Врач выполнит физический осмотр. Тесты, которые можно сделать, включают:
- Биопсию костного мозга
- Общий анализ крови (CBC)
- Эхокардиограмму
- Рентгеновские лучи
Лечение
Лечение может включать переливание крови в течение первого года жизни для лечения анемии. Стероидные лекарства также используется для лечения анемии связанной с синдромом ОСА. Тем не менее, они должны быть использованы только после анализа преимуществ и рисков, с врачом, который имеет опыт лечения анемий. Пересадка костного мозга может потребоваться, если другие методы лечения не увенчались успехом.
Перспективы
Анемия имеет тенденцию к улучшению с возрастом.
Возможные осложнения
Осложнения, связанные с анемией включают в себя:
- Усталость
- Снижение кислорода в крови
- Слабость
Проблемы с сердцем могут привести к различным осложнениям, в зависимости от конкретного дефекта. Тяжелые случаи синдрома ОСА были связаны с мертворождениями или ранней смертью.
Предупреждение
Генетическая консультация рекомендуется, если у вас есть семейная история этого синдрома.
Ещё новости: